目的检测先天性肌性斜颈(CMT)病变组织中钙蛋白酶-1、泛素和20S蛋白酶体的表达,探讨其与间质纤维化的关系以及肌萎缩的机制。方法根据随机原则并按年龄分层抽样,从188例患儿中选取40例不同年龄段的CMT患儿(年龄4个月～16岁)作为CMT组,1例脑瘫和4例发育性髋关节发育不良的内收肌作为对照组。按年龄将CMT组分为4组,即4～6个月组,7～12个月组,1～3岁组和4～16岁组,每组10例患儿。对手术切除的病理组织行HE染色、Masson胶原染色,免疫组织化学法检测钙蛋白酶-1、泛素和20S蛋白酶体的表达。结果 CMT组均可观察到萎缩的肌纤维,其中29例标本可观察到增生的脂肪细胞。CMT组中钙蛋白酶-1的强阳性肌细胞数百分比为(40.7±13.8)%,明显高于对照组的(0.52±0.54)%(P<0.001);并与间质纤维化程度呈正相关(r=0.750,P<0.001)。CMT组中泛素和20S蛋白酶体的强阳性肌细胞数百分比分别为(43.7±14.7)%和(32.4±12.5)%,亦明显高于对照组的(1.1±0.63)%和(0.62±0.40)%(P<0.00AG-221核磁1);并与间质纤维化程度呈正相关(泛素r=0.758,selleckchem NSC 125973P<0.001,蛋白酶体r=0.571,P<0.001)。CMT组中钙蛋白酶-1与泛素表达程度呈正相关(r=0.956,P<0.001),泛素与20S蛋白酶体表达程度呈Camelus dromedarius正相关(r=0.786,P<0.001)。结论本研究在常规病理观察中发现肌萎缩和脂肪增生现象。钙蛋白酶途径及其下游的ATP-泛素蛋白酶体途径可能为CMT病变组织中肌萎缩的途径之一。