目的:本实验通过检测DD(Dupuytrens Disease,掌腱膜挛缩症)患者手术切除的完整组织标本中WNT7B、SFRP4、RSPO2三个目标基因的差异化表达水平,同时将其与蛋白表达网Fer-1络数据库比对分析,阐明上述基因在DD标本中的作用机制。深层次研究DD发病机理,为实现分子层面靶AZD1152-HQPA抑制剂向治疗该病提供进一步研究依据。方法:此项研究经内蒙古医科大学第三附属医院伦理审查委员会审核通过。选取的研究对象为2022年1月至2023年1月在本院手足踝外科接受手术治疗的3例DD患者切取的病变掌腱膜组织标本;对照组选取3例同时段在我院手术治疗腕部损伤的患者延伸切口时获取的正常掌腱膜组织碎片。取材后立即将组织完全浸泡入RNAwait保存液中,置于4℃冰箱过夜后取出组织块,转移到-80℃冰箱冷冻保存。统一进行转录测序分析检测:一、首先采用Trizol法从DD实验组和对照组样本组织中提取总RNA;二、然后从中筛选出m RNA进行反转录,筛选长度在250-300bp的合成c DNA,最后NEB建库质检;三、对文库质检合格后,使用Illumina平台对所有文库进行测序汇总;四,根据结果进行差异显著基因分析、基因功能和通路富集分析。结果:(1)RSPO2在实验组高表达,实验组表达量(FPKM)=47.286,对照GMO biosafety组=6.539,表达量差值7倍,|log2Fold Change|=2.814>1,p=0.033<0.05。位于8号染色体负链上,属于RSPO家族内2号编码蛋白。(2)SFRP4在实验组高表达,实验组表达量(FPKM)=8264.626,对照组=2839.771,实验组与对照组|log2Fold Change|=1.541>1,p=0.053>0.05。位于7号染色体负链上,属于SFRP家族内4号编码蛋白。(3)WNT7B在实验组高表达,实验组表达量(FPKM)=1.702,对照组=0,实验组与对照组|log2Fold Change|=3.025>1,p=0.443>0.05。位于22号染色体负链上,属于WNT通路内编码蛋白。结论:(1)掌腱膜挛缩症患者病变组织中共检测出2151个差异显著性基因,表达上调基因504个,下调基因1647个。(2)实验组RSPO2高表达,KEGG富集结果表明其在WNT signaling pathway内与硫磺化合物结合调控结缔组织疾病(DD)的发展;WNT7B、SFRP4表达量上调,但不在显著差异基因集内。(3)WNT7B、RSPO2与SFRP4都位于WNT信号级联的上游,属于编码蛋白。