目的研究在中国白血病协作组急性淋巴性细胞白血病2018方案(CCLG-ALL-2018方案)诊疗下Notch基因阳性在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的临床特征,并进行生存预后分析,以探究Notch基因突变对儿童ALL预后的影响。方法收集2020年1月至2022年7月在昆明市儿童医院按照CCLG-ALL 2018方案诊疗的295例ALL患儿的资料,其中Notch基因阳性的有55例,回顾性分析这55例ALL患儿的临床资料,并随机抽取55例Notch基因阴性的ALL患儿临床资料;采用Wilcoxon秩和检验比较两组间初诊时外周血象及幼稚细胞百分比等方面在平均水平上是否存在差异;采用卡方检验genetic reversal比较两组间性别、民族、年龄、免疫分型、伴随基因、不良反应及第15天和第33天微小残留病灶(MRD)在分布比例上是否存在区别。随访至2023年2月,采用Kaplan-Meier分析Notch点击此处基因阳性组及阴性组的总生存(OS)及无事件生存(EFS)情况,采用单因素及多因素回归分析比较两组对生存预后的影响,以探究Notch基因对儿童ALL预后的影响。结果1.在一般临床特征方面:在295例ALL患儿中,有55例Notch基因(+)的患儿,占比18.64%,其中50例T-ALL中有29例Notch基因(+),占比58.00%;男性37例(67.27%),女性18例(32.73%),男女比例为2.06:1;中位发病年龄为6岁3月;汉族36例(65.45%),非汉族19例(34.55%),汉族与非汉族比例为1.89:1;Notch基因(+)组与Notch基因(-)组在性别、年龄、民族、初诊时白细胞、血小板及外周血幼稚细胞占比上无统计学差异(P>0.05),但在初诊血红蛋白及就诊原因上有统计学意义(P<0.05)。2.在分子生物学方面:两组患儿在染色体核型分布上无统计学差异(P>0.05)。Adavosertib在免疫分型上,Notch基因阳性组在T-ALL中占比明显高于Notch基因阴性组,差异具有统计学意义(P<0.05)。3.在基因分布特点方面:在55例患儿中未检测到Notch4基因突变,在Notch1、2、3中,Notch1突变有39例(占70.9%),比例最高;同时Notch1倾向于表达在T-ALL及分化程度更高的细胞中,而Notch2和3更倾向于在B-ALL及幼稚度高的细胞中表达。4.在早期治疗反应方面:两组在第15天MRD及第33天MRD上无统计学差异(...