目的探讨恶性孤立性纤维性肿瘤(malignant solitary fibrous tumor, MSFT)的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。方法收集2018年7月至2020年12月郑州大学Naporafenib molecular weight第一附属医院诊断的MSFT病例7例, 并行免疫组织化学及RNA-based和DNA-based二代测序检测。结果 7例患者中, 男性5例, 女性2例;中位年龄53岁(37～69岁);肿瘤原发于颅底2例, 原发于小脑幕、顶枕叶、枕部、胸腔、臀部各1例;肿瘤最大径2.5～20.0 cm。镜下可见典型血管外皮瘤样结构, 细胞密度丰富, 呈梭形或卵圆形, 异型性大, 可见坏死和核分裂象(4个/10 HPF), 2例可见经典孤立性纤维性肿瘤形态与去分化区域并存。免疫组织化学结果显示CD34(6/7)、STAT6(7/7)、bcl-2systems medicine(7/7)阳性表达, S-100蛋白(7/7)阴性表达, 广谱细胞角蛋白或上皮细胞膜抗原均有不同程度的阳性表达, p53表现为突变型(3/7), KiFUT-175-67阳性指数均大于10%;7例均检测到NAB2-STAT6基因融合, 其中4例还分别检测到ZNF415-FGFR1、COPG1-MET、IPO11-LRRC70_ncRNA-PLAG1和Clorf198-CD274(PD-L1)基因融合, 同时发现7例均存在NOTCH1基因突变, 其中4例也存在TP53基因突变;7例TERT启动子突变结果均为阴性。结论 MSFT较罕见, 需与多种梭形细胞肿瘤鉴别, 尤其当肿瘤表达上皮标志物时, 易误诊为肉瘤样癌、滑膜肉瘤等, 免疫组织化学及NAB2-STAT6融合基因分子检测具有重要的诊断价值;NOTCH1突变和TP53突变与MSFT的进展可能有关;部分病例存在FGFR1基因融合和MET基因融合, 可能成为其潜在的治疗靶点。