目的：探讨t(8;21)急性髓系白血病（AML）患者CSF3R突变的发生情况及其与部分临床参数的相关性。方法：回顾性分析167例初诊伴有t(8;21)易位的AML患者的临床及实验室资料，采用高通量DNA测序技术联合Sanger测序法检测112种基因突变，分析CSF3R基因突变的发生情购买PF-07321332况及其对化疗后缓解率的影响。结果：167例t(8;21)易位的AML患者中，15例（9.0%）患者携带CSF3R突变，其中膜近端突变6例和胞质尾部截短突变9例。CSF3R最常见的共存突变依次为KIT(40.0%)、TET2(33.3%)、DNMT3A(26.7%)、FLT3(20.0%)、CBL(20.0%)、IDH1(13.3%)等。与野生型相比，CSF3R突变组具有更高的DNA甲基化基因突变发生率（P<0.001）。CSF3R基因突变阳性组患者初诊时外周血白细胞计数中位数为5.80(3.20-8.56)×109/L，显著低于CSF3R野生型组biomass pellets患者的8.80(5.26-19.92)×109/L(P=0.017)；两组在性别、中位年龄、FAB分型、血红蛋白水平、血小板数等方面的差异均无统计学意义（P>0.05）。CSF3R基因突变组CR率（100%）虽高于野生组（86.8%），但差异无统计学意义（P>0.05）。CSF3R基因突变组患者CD19阳性率显著高于野生型组（86.7%PF-02341066分子式vs 47.4%,P=0.004），且具有更高的X缺失伴随率（33.3%vs 13.2%,P=0.037）。结论：CSF3R突变在t(8;21)AML患者中有较高发生率，CSF3R突变阳性患者的临床特征及共存突变基因与野生型有所不同。