西藏极高海拔地区藏族血浆同型半胱氨酸水平与MTHFR和MTRR基因多态性的相关性分析

目的：了解极高海拔地区藏族人群血浆同型半胱氨酸水平与亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因位点C677T和甲硫氨酸合成还原酶（MTRR）基因位点AZD9291分子量A66G多态性。方法：于2020年6月，采用单纯随机抽样方法，在西藏那曲市班戈县新吉乡（平均海拔5 000 m）抽取691名20～80岁的藏族居民，分析血浆Hcy水平与MTHFR C677T和MTRR A66G基因型的相关性。结果：血浆Hcy水平为（17.34±10.25）μmol/L，其中男性血浆Hcy(18.22±9.12)μmol/L高于女性Hcy(16.66±10.98)μmol/L，随着年龄的增长Hcy水平不断升高，61～80岁人群Hcy水平最高（19.37±11.78）μmol/L;H型高血压患病率为17.1%，其中男性占65%，女性占35%,HHcy检出率为48.6%(336/691)，其中男性占59.5%，女性占40.5%。MTHFR C677T位点基因型CC型、CT型、TT型频率分别为57.6%、36.2%、6.2%;MTRR A66G位点基因型AA型、AG型、GG型频率分别为41.1%、43.0%、15.9%，血浆Hcy水平在MTHFR C677T位点纯合突变TT型中最高，组间差异有统计学意义（P<0.05），影响H型高血压的因素有Diving medicine性别、年龄、MTHFR C677T位点基因TT型、血压SBP≥140 mmHg和DBP≥90 mmHg、肥胖（P<0.05）。结论：西藏极高海拔地区藏族人群中的男性、年龄≥61岁、H型高血压、TT型患者是心脑血管疾病健康管理Trichostatin A采购的重点群体。