目的研究中国南北方儿童5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801133位点、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因rs1801394位点和甲硫氨酸合成酶(MTR)基因rs1805087位点多态性分布的特征。方法通过早期儿童营养包干预长期营养健康作用评估项目分别收集贵州省与河南省的儿童血液样本共计1104例(福泉市297例,贵定县293例,汝阳县251例,嵩县263例),提取所有样本DNA,采用竞争性等位基因特异性聚合酶链式反应(Kompetitive allele specific PCR,KASP)方法对所有样本MTHFR基因rs1801133位点、MTRR基因rs1801394位点和MTR基因rs1805087位点的多态性进行检测,统计分析三个位点的基因型分布,通过χ2检验比较各地区多态性分布特征的差异,认为双侧P值小于0.05具有统计学显著性。结果检出MTHFR基因rs1801133位点分布特征为:在成功分型的1092例样本中,CC野生型占31.5%,CT杂合突变型占44.8%,TT纯合突变型占23.6%,三种基因型的占比约为3:5:2。其中,福泉的分布特征为CC野生型占44.4%,CT杂合突变型占43.1%,TT纯合突变型占12.5%;贵定的分布特征为CC野生型占4寻找更多7%,CT杂合突变型占44.5%,TT纯合突变型占8.5%;汝阳的分布特征为CC野生型占15.2%,CT杂合突变型占46.4%,TT纯合突变型占38.4%;嵩县的分布特征为CC野生型占15.7%,CT杂合突变型占45.8%,TTRSL3研究购买纯合突变型占38.6%。检出MTRR基因rs1801394位点分布特征为:在成功分型的1092例样本中,AA野生型占56.3%,AG杂合突变型占37.9%,GG纯合突变型占5.7%,三种基因型的占比约为6:3:1。其中,福泉的分布特征为AA野生型占56.9%,AG杂合突变型占36%,GG纯合突变型占7.1%;贵定的分布特征为AA野生型占57.6%,AG杂合突变型占37.1%,GG纯合突变型占5.3%;汝阳的分布特征为AA野生型占56.4%,AG杂合突变型占40%,GG纯合突变型占3.6%;嵩县的分布特征为AA野生型占54.2%,AG杂合突变型占38.9%,GG纯合突变型占6.9%。检出MTR基因rs1805087位cholesterol biosynthesis点分布特征为:在成功分型的1093例样本中,AA野生型占81%,AG杂合突变型占17.6%,GG纯合突变型占1.2%,GG基因型占比很小,AA和AG基因型的占比约为8:2。其中,福泉的分布特征为AA野生型占77.8%,AG杂合突变型占19.9%,GG纯合突变型占2.4%;贵定的分布特征为AA野生型占80.6%,AG杂合突变型占18.7%,GG纯合突变型占0.7%;汝阳的分布特征为AA野生型占82.1%,AG杂合突变型占16.3%,GG纯合突变型占1.6%;嵩县的分布特征为AA野生型占84.4%,AG杂合突变型占15.3%,GG纯合突变型占0.4%。比较福泉市和贵定县三个位点的多态性分布特征,均未观察到统计学显著性(MTHFR基因rs1801133位点:χ2=2.4535,P=0.2932;MTRR基因rs1801394位点:χ2=0.7898,P=0.6737;MTR基因rs1805087位点:χ2=2.7825,P=0.2488)。比较汝阳县和嵩县三个位点的多态性分布特征,均未观察到统计学显著性(MTHFR基因rs1801133位点:χ2=0.0274,P=0.9864;MTRR基因rs1801394位点:χ2=2.7436,P=0.2537;MTR基因rs1805087位点:χ2=2.1044,P=0.3492)。比较贵州和河南三个位点的多态性分布特征,MTHFR基因rs1801133位点的多态性分布具有统计学显著性(χ2=169.3431,P<0.0001),其他两个位点的多态性分布特征均未观察到统计学显著性(MTRR基因rs1801394位点:χ2=1.2016,P=0.5484;MTR基因rs1805087位点:χ2=3.1828,P=0.2036)。结论 MTHFR基因rs1801133位点在南北方儿童中的多态性分布有差异,河南省儿童的TT纯合突变型占比更高;MTRR基因rs1801394位点和MTR基因rs1805087位点在南北方儿童中的多态性分布没有差异。结果提示,检测MTHFR基因rs1801133位点的多态性,可为个性化指导儿童增补叶酸提供科学依据,从而有效预防叶酸缺乏导致的巨幼红细胞性贫血和神经精神性疾病。