Wolfram综合征伴抑郁情绪及睡眠节律紊乱一例

Wolfram综合征(WS)是一种主要由WFS1基因突变导致的超罕见的常染色体隐性遗传病,每20万至50万人中约有1人患有WS,以糖尿病、双侧视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症为主要症状。WS患者常伴有多种精神症状表现,如抑郁,焦虑,失眠、睡眠节律紊乱、躁狂等,严重损害患者的社会功能。然而鉴于该疾病的复杂性,目前尚未找到有效的治疗手段。我们报道该例Torin 1临床试验Wolfram综合征伴抑郁情绪及睡Biopsychosocial approach眠节律紊乱患者,男性,29岁,发作性病程10余年,自幼视力差,2003年在安徽省立医院检查发现”I型糖尿病,视神经萎缩”,小学毕业后GNE-140半抑制浓度渐出现夜眠差,入睡困难,白天嗜睡,情绪偏低,2016年确诊”抑郁症”,予以常规抗抑郁药治疗,情绪有改善,但睡眠一直欠佳。2017年患者于复旦医学院附属眼耳鼻喉医院确诊Wolfram综合征。后患者仍反复出现夜眠差,白天嗜睡,情绪差,精力下降,给予抗抑郁药物治疗效果不理想,社会功能严重受损。此次入院我们关注到患者的双侧视神经萎缩可能扰乱其生物节律,进而影响情绪和睡眠,故选用了新型抗抑郁药物褪黑素能受体激动剂阿戈美拉汀联合治疗,经过治疗,情绪及睡眠较前均明显改善。在住院过程中我们对患者进行了褪黑素检测,结果显示患者出院时的褪黑素水平较入院时增高,峰值相位较入院时后移,与临床症状改善相符。该病例的报道为临床治疗WS伴抑郁情绪及睡眠节律紊乱提供了新思路。