研究背景:Abernethy畸形是一种由于胚胎脐静脉和卵黄静脉发育异常导致门静脉缺失或发育不良,门静脉血流不能回流或回流不畅进而出现门静脉高压,门静脉与腔静脉系统之间出现异常分流的疾病。Abernethy畸形所致的门静脉高压易被漏诊、误诊,影像学检查是本病重要的诊断方法。现回顾5例陆军特色医学中心诊治的Abernethy畸形患者的临床资料,并总结1989年1月—2021年8月国内外文献中380例Abernethy畸形患者的临床资料,共计统计分析385例Abernethy畸形患者的临床症状、实验室检查、影像学特征、诊断治疗及预Adezmapimod作用后情况,分析其临床特征,以提高临床医生对Abernethy畸形诊断和治疗能力。研究方法:1.研究对象1.1收集陆军特色医学中心确诊的5例Abernethy畸形患者的临床资料。1.2收集1989年1月-2021年8月国内外Abernethy畸形文献中Abernethy畸形患者的临床资料。2.资料提取Abernethy畸形患者的性别、年龄、临床表现、并发症、实验室检查、内镜检查、病理学检查、影像学检查、治疗及预后信息。3.统计学方法分类变量报告为例数、百分比(%),连续变量报告为平均值±标准差。分类变量采用卡方和Fisher精确检验,连续变量采用t检验或Mann-Whitney U检验进行组间比较。认为差异具有统计学显著性,P值<0.05。结果:1.临床诊治的5例Abernethy畸形患者1.1一般资料5例畸形患者中男性2例,女性3例,年龄16-67岁,以消化道症状为主要表现。1.2实验室及内镜检查5例患者肝功能基本正常;2例血氨升高。内镜检查:3例患者可见例食管胃或胃底静脉曲张。1.3病理学检查3例行肝穿刺病理活检,均无肝硬化。1.4影像学检查及诊断5例患者腹部增强CT提示门静脉主干纤细,肝内门静脉稀疏,伴有肝外门体分流。1.5其他1例患者全外显子组测序发现ATP7A变异。1.6治疗及预后除1例患者因肝癌切除,术后肝衰竭放弃治疗,其余4例患者预后均较好。2.文献资料的380例Abernethy畸形患者2.1文献情况最终纳入国内和国外262篇Abernethy畸形文献。2.2 Abernethy畸形患者的分型、性别及年龄分布Ⅰ型患者中男性86例、女性114例。Ⅱ型患者中男性106例、女性74例。Ⅰ型和Ⅱ型Abernethy畸形患者平均年龄分别为17.08±19.42岁、14.85±19.60岁。2.3 Abernethy畸形患者的首次就诊原因Abernethy患者主要因消化系统相关症状(70.6%)就诊。2.4 Abernethy畸形患者合并其他畸形Ⅰ型和Ⅱ型畸形患者中分别有45.0%、37.8%合并一种或多种其他发育畸形。2.5 Abernethy畸形患者的并发症Ⅰ型和Ⅱ型Abernethy畸形患者中分别有63.5%、58.3%患有并发症。Ⅰ型和Ⅱ型患者总的肝脏病变、肝硬化及脾大的发生率差异有统计学意义(P<0.05)。2.6 Abernethy畸形患者的影像学检查Ⅰ型患者中59.0%行腹部CT,Ⅱ型患者76.1%行腹部CT。影像学典型表现包括,门静脉主干缺失或纤细,肝外可见门体分流血管显著迂曲扩张。2.7 Abernethy畸形患者的内plant molecular biology镜检查及病理检查Ⅰ型和Ⅱ型患者胃镜检查中分别41.7%、61.5%提示病变;肠镜检查中分别85.7%、76.9%提示病变。27.1%患者病理表现为肝内未见门静脉分支或肝内门静脉发育不良,无典型肝硬化组织学表现。2.8 Abernethy畸形患者的实验室检查Ⅰ型和Ⅱ型患者肝功能损伤比例不高,87.5%-89.1%有血氨升高。2.9 Abernethy畸形患者的治疗Ⅰ型患者中肝脏移植35.5%,Ⅱ型患者中分流血管阻断术24.5%-32.0%。2.10 Abernethy畸形患者的预后Ⅰ型患者肝脏移植的患者中好转77.8%。Ⅱ型患者分流血管阻断术好转率为89.4%-97.6%。结论:1.Abernethy畸形是一Dibutyryl-cAMP体内种先天性门静脉发育异常导致显著门静脉高压症和门体分流的少见病,Ⅰ型好发于女性,Ⅱ型好发于男性。2.Abernethy畸形患者临床表现多样,以消化系统相关症状最常见。Abernethy畸形患者的肝功能受损程度较轻,常无白球比例倒置、黄疸及凝血损害等典型肝硬化的实验室检查表现。3.影像学检查是Abernethy畸形主要的诊断手段,影像学特征是门静脉主干缺失或纤细,肝外可见门体分流血管显著迂曲扩张。4.Abernethy畸形患者的病理表现为肝内未见门静脉分支或肝内门静脉发育不良,无典型肝硬化组织学表现。5.Ⅰ型患者首选肝移植,Ⅱ型患者常选分流血管阻断术。