【目的】胎儿染色体异常是胎儿出生缺陷的主要原因之一,但目前临床上胎儿染色体筛查的流程有待进一步规范,容易导致Baf-A1小鼠部分孕妇漏检、漏诊,而且目前筛查流程还可能导致孕妇错过最佳筛查和处理孕周。本研究将中孕早期胎儿超声软标记的筛查与高危因素(血清学筛查、临床病史、年龄)结合,探讨超声软标记联合高危因素筛查胎儿染色体异常的可行性,为完善临床高危孕妇实施侵入性产前诊断(羊水穿刺)的评分系统及实施方案提供理论依据。【方法】2020年1月至2023年1月在昆明医科大学第二附属医院规律产检行AC检查并于孕11周～13周+6天行颈项透明层(NT)检查以及孕16～18周超声检查的总病例数550例,其中AC阳性病例54例,AC阴性病例496例。按照<35岁(A组),35-40岁(BS63845核磁组),≥40岁(C组)分为三组,按合并高危因素分组:<35岁合并高危因素(a组)、35-40岁合并高危因素(b组),≥40岁合并高危因素(c组)。将年龄、病史、血清学、超声四个高危因素作为观察指标,进行胎儿染色体异常检出率的对比。根据与染色体异常的关系将USMs排序。根据预设的分值对所有病例赋予分值,并将评分<2分(E1组)与≥2分(E2组)进行胎儿染色体异常检出率的比较。【结果】1、影响胎儿染色体异常的单一危险因素是:血清学异常17例(29.6%)、超声异常10例(18.5%)、病史因素4例(7.4%)、年龄因素3例(3.7%);影响胎儿染色体异常的主要的多因素是:血清异常+超声异常8例(14.8%)。2、35-40岁单纯年龄与年龄合并高危因素的阳性检出率比较有显著性差异(P<0.05);≥40岁单纯年龄与年龄合并高危因素的阳性检出率比较有显著性差异,(P<0.05)。<35岁孕妇中血清学异常、病史因素、超声异常均与胎儿染色体异常相关性不大,(P>0.05);血清学异常+超声异常是胎儿染色体异常的危险因素,(P<0.05);血清异常+病史异常、病史因素+血清异常均与胎儿染色体由此无相关性,(P>0.05)。3、胎儿超声异常在<35岁、35-40岁、≥40岁孕妇中与染色体异常的检出率均无差异,(P>0.05)。4、本研究中<35岁孕妇中胎儿超声软标记显示NB缺失或发育不良是胎儿染色体异常的危险因素,(P<0.05);其他USMs如SUA、NT增厚、CPC、SUA、APD、HB、EICF、FL短、ARSA均与胎儿染色体相关性不大,(P>0.05)。5、根据预设分值对所有病例赋予分值,将评分<2分(E1组)与≥2分(E2组)进行胎儿染色体异常检出率的比较有显著差异,(P<0.05)。【结论】1、本研究提出检出染色体异常的高危因素包括:血清学高风险、超声因素、年龄、病史四个因素。血清学高风险占首位,其次为超声因素、年龄、病史。在四因素两两结合的统计中,血清学高风险与超声因素结合占首位。2、本研究中<35岁年龄段的孕妇,均为合并其他高危因素而选择AC检查;35-40岁和≥40岁有高危因素的孕妇染色体异常的风险明显高于没有高危因素者;≥40岁单独因年龄行AC检查者比35-40岁的阳性检出率高,但两者无差异。3、本研究单纯USMs与染色体异常相关性在每个年龄段均无差异,故年龄因素并未增加USMs对染色体异常的检出。4、本研究对<35岁单独USMs检出染色体异常的顺位排序并居首为:NB缺失或发育不良。本研究中,孤立的SUA、NT增厚、CPC、SUA、APD、HB、EICF、FL短、ARSA与染色体异常关系不大。5、本研究≥2分的人群胎儿染色体异常比<2分的人群明显增高,建议评分≥2分直接行submicroscopic P falciparum infectionsAC检查。6、根据本研究我们建议孕妇年龄<35行NIPT进行产前筛查;单纯孕妇年龄35-40岁可以行NIPT-plus进行产前筛查,35-40岁孕妇合并其他高危因素或单纯≥40岁时均建议行AC检查进行胎儿染色体异常的产前诊断。