目的 了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点，为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提On-the-fly immunoassay供科学参考。方法 募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿，应用荧光分析法对其血斑样本进行G6PD酶活性筛查，召回初筛阳性儿，完成G6PD酶活性诊断及多色探针荧光PCR熔解曲线法(Multicolor probe melting curve analysis method,MMCA)基因突变分析。结果 共募集115462例新生儿，G6PD酶活性筛查血斑样本共筛出阳性1606例，筛查阳性率为1.39%(1606/115462)，其中男性为1.83%(1130/61801)、女性0.89%(476/53661)，男女新生儿G6PD酶活性初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01)；召回初筛阳性患儿，G6PD基因突变检出率87.07%(909/1044)，其中男性为90.09%(76TGF-beta/Smad抑制剂4/848)，女性为73.98%(145/196)，男女间G6PD基因突变检出率差异有统计学意义(P <0.01)。本研究共检出13种类型G6PD基因单一突变型(c.1024 G> T、c.1388 G> A、c.95 A> G、c.1376 G> T、c.592C> T、c.871 G> A、c.519 C> T、c.392G> T、c.493 A> G、c.1004C> A、c.1360C> T、c.383T> C、c.517T> C)和6种复合突变型(c.1376 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.1388 G>A杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.519C>T杂合突变、c.1376 G>T杂合复合c.1024 C>T杂合突变、c.95A>G杂合复合c.1388 G>A杂合突变)。贵阳地区G6PD缺乏症基因突变类型复杂多样，G6PD突变常见类型为c.10购买STM245724 C>T、c.1388G>A、c.95 A>G、c.1376G>T这四种类型。结论 贵阳地区G6PD基因突变位点具有明显地域性特征，开展G6PD酶活性筛查及相关诊断检测，有利于本地区G6PD缺乏症的筛查、确诊、治疗和防控，有效提高出生人口素质。