血红蛋白H病复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征44例临床分析

目的：探讨复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征（nd-HPFH）对血红蛋白H病（Hb H病）的影响。方法：收集2022年1—12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查诊断为Hb H病的患者148例，对研究对象进行血常规检查，采用高效液相色谱法进行血红蛋白（Hb）分析；DNA测序方法检测γ-珠蛋白基因突变；荧光PCR熔解曲线法和Gap-PCR法检测α-和β-地中海贫血基因突变。结果：148例Hb H病患者中，检出44例复合nd-HPFH，检出率为29.7%,基因突变类型为~Gγ-158C>T突变杂合子27例，~Aγ-225～-222缺失杂合子13例，~Gγ-158C>T突变纯合子2例，~Gγ-158C>T突变杂合子复合~Aγ-225～-222缺失纯合子1例，~Gγ-158C>T突变杂合子复合lifestyle medicine~Aγ-225～-222缺失杂合子1例。Hb分析结果显示，1例胎儿血红蛋白（Hb F）升高，为5.3%；血常规检查结果：轻度贫血19例，中度贫血24例，重度贫血1例。地中海贫血基因检测结果：–~(SEA)/α~(CS)α 20例、–~(SEA)/-α~(3.7)13例、–~(SEA)/E7080核磁-α~(4.2)9例、–~(SEA)/α~(QS)α 1例和–~(THAI)/-α~(3.7)1例。结论：nselleck RepSoxd-HPFH基因突变在Hb H病患者中有较高的检出率，nd-HPFH复合Hb H病临床贫血表现存在差异；此类患者大多数Hb F正常，临床上容易漏诊。