肺癌的全球死亡率在所有恶性肿瘤中居首位，2016年我国癌症发病情况报道，肺癌发病人数82.8万，死亡人数6寻找更多5.7万。目前对肺部罕见肿瘤的认识和研究仍存在局限性。基于分子标志物的诊断标准，越来越多常见肿瘤的亚型被归类为“罕见”，这依赖于更加精确的基因检测。二代测序是发现罕见肿瘤基因靶点的有效手段，全基因组图谱能够在特定肿瘤类型的背景下检测到罕见突变基因或非典型变异，为新的治疗策略提供信息，selleck化学并改善罕见肿瘤患者的预后。患者衍生的肿瘤模型是肿瘤研究的关键工具，用于研究基因功能，筛选新药物的抗肿瘤作用，以及验证癌症生物学和治疗方法，这对于罕见肿瘤尤为重要。鉴于越来越多的药物针对肿瘤特异性背景下的基因组改变，临床试验的探索有助于拓宽基因组驱动肿瘤学应用的populational genetics潜力。本文对肺部罕见肿瘤的分子检测、临床试验、模型研究以及治疗应用方面的进展展开综述。