目的:探讨母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDCN)的临床特征、治疗方案及预后。方法:回顾性分析2016年6月至2021年11月在武汉市第一医院和武汉市同济医院诊治的5例BPDCN患者的临床资料。结果:5例患者中,男性3例,女性2例,中位年龄28(10-52)岁。4例起病时有明显皮肤损害,1例以急性白血病起病,无明显皮肤损害,但在复发时累及皮肤。其他病变累及部位包括骨髓(2/5)、外周血(2/5)、淋巴结(3/5)、肝脾(2/5),无中枢神经系统受累。肿瘤细胞特征性的免疫标记物CD4、CD56、CD123均为阳性,中位Ki-67指数为70%。利用高通量测序技术(Compound 3体内NGS)发现3例患者分别存在TET2、ASXL1、NRAS基因突变selleck产品。采用急性淋巴细胞白血病(ALL)、急性髓系白血病(AML)及侵袭性NK/T细胞淋巴瘤的一线诱导化疗方案,1例早期死亡,3例达CR,1例达PR。2例患者复发、进展,更换治疗方案后其中1例再次达CR。1例行自体造血干细胞移植,长期存活,OS时间87个月;3例行异基因造血干细胞移植,1例死亡,2例存活。可评价疗效的4例患者中位随访时间为28.5(9-84)个月,中位OS时间为31.5(10-87)个月。结论:BPDCN异质性强,总体预后Chronic bioassay不良。造血干细胞移植特别是异基因造血干细胞移植可显著改善BPDCN患者的预后。