目的:初步了解新疆石河子地区各类型先天性心脏病(Congenital heart disease,CHD)的发病情况,进一步探讨CHD、复杂型CHD与孕期非遗传因素之间的相关性,为我市儿童先天性心脏病预防诊疗工作提供科学的参考依据。方法:本研究为回顾性研究。以石河子大学第一附属医院2019年1月至2021年12月间确诊为CHD且排除合并染色体异常或已知遗传综合征疾病的347例患儿为病例组,采用1:1配对病例对照研究方法,选择在同一时期接受健康体检且排除合并染色体异常或已知遗传综合征疾病的347例健康儿童为空白对照组,通过问卷调查的形式完成《新疆石河子地区先天性心脏病影响因素调查表》,调查表内容包括:人口学特征(性别、年龄、民族、户籍);孕期常见影响因素(母孕年龄、配偶生育年龄、近亲婚配、饮酒史、吸烟接触史、不良孕产史、孕早期发热疾病史、妊娠期糖尿病史、妊娠期高血压史、肥胖症、甲状腺功能异常、孕早期补充叶酸、孕早期补充复合维生素);地域特色食源性影响因素(乳制品摄入、炒制类干果摄入、茶及咖啡类摄入、瓜果类摄入);采用单因素分析和多因素logistic回归分析的方法进行统计分析。通过CHD组与空白对照组进行组间比较,探讨CHD与孕期非遗传影响因素的相关性;进一步根据先心病类型将CHD病例组分为简单型CHD组与复杂型CHD组,通过进行组内比较,进而探讨复杂型CHD与孕期非遗传因素的相关性。结果:(1)石河子地区CHD类型统计:简单型CHD 5种,分别为室间隔缺损(膜部型、肌部型)、房间隔缺损(卵圆窝型、混合型)、动脉导管未闭、轻度单纯肺动脉瓣狭窄、轻度主动脉瓣狭;复杂型CHD 9种,分别为法洛四联症、永存动脉干、单心房、单心室、三房心、右心室双出口、三尖瓣下移畸形、合并两种类型复杂心脏缺陷、合并三种及以上类型复杂心脏缺陷。(2)CHD组各类型分布情况:347例CHD患儿中,简单型CHD占比78.39%,其中室间隔缺损(膜部型、肌部型)为最常见的CHD类型,占比高达29.11%,其余依次为房间隔缺损(卵圆窝型、混合型)、动脉导管未闭、轻度单纯肺动脉瓣狭窄、轻度主动脉瓣狭窄,分别占比为21.61%、18.73%、7.49%、1.44%Cell Culture Equipment;复杂型CHD占比高达21.61%,发病率从高到低依次为合并两种类型复杂心脏缺陷占比10.67%,合并三种及以上类型复杂心脏缺陷占比5.48%,法洛四联症占比2.02%,永存动脉干占比0.86%,单心房占比0.86%,单心室占比0.57%,三房心占比0.57%,右心室双出口占比0.29%,三尖瓣下移畸形占比0.29%。(3)人口学特征中,CHD病例组和对照组儿童在性别、年龄、民族、户籍方面无明显差异性(P>0.05);在母孕年龄方面存在差异性(P<0.05)。(4)CHD组单因素分析:母孕年龄、孕期吸烟接触史、孕早期发热疾病史、妊娠期糖尿病史、孕早期补充叶酸、孕早期补充复合维生素、孕期炒制干果类摄入、孕期茶及咖啡类摄入为子代发生CHD的影响因素(P<0.05)。(5)CHD组多因素Logistic回归分析:母孕年龄>35岁(OR=2.822,95%CI:1.861至4.281)、孕期吸烟接触史(OR=1.535,95%CI:1.092至2.157)、孕早期发热疾病史(OR=2.104,95%CI:1.221至3.625)、妊娠期糖尿病史(OR=1.710,95%CI:1.112至2.629)、孕期炒制类干果摄入(OR=1.679,95%CI:1.206至2.337)、孕期茶及咖啡类摄入(OR=2.076,95%CI:1.496至2.880)为子代发生CHD的主要危险因素(OR>1.0);孕早期补充叶酸(OR=0.556,95%CI:0.388至0.797)、孕早期补充复合维生素(OR=0.598,95%CI:0.415至0.861)可降低子代CHD的患病风险(OR<1.0)。(6)复杂型CHD组单因素分析:母孕年龄、孕期吸烟接触史、孕早期发热疾病史、妊娠期糖尿病史、孕早期补充叶酸为复杂型CHD发生的影响因素(P<0.05)。(7)复杂型CHD组多因素Logistic回归分析:母孕年龄>35岁(OR=2.076,95%CI:1.029至4.187)、孕期吸烟接触史(OR=2.297,95%CI:1.105至4.775)、孕早期发热疾病史(OR=2.632,95%CI:1.323至5.236)、妊娠期糖尿病selleck Erastin史(OR=2.204,95%CI:1.153至4.215)为子代发生复杂型CHD的主要危险因素(OR>1.0);孕早期补充叶酸(OR=0.174,95%CI:0.084至0.360)可降低子代复杂型CHD的患病风险(OR<1.0)。结论:(1)新疆石河子地区,简单型CHD发病率排名前五位依次为:室间隔缺损(膜部型、肌部型)、房间隔缺损(卵圆窝型、混合型)、动脉导管未闭、轻度单纯肺动脉瓣狭窄、轻度主动脉瓣狭窄;复杂型CHD发病率排名前五位依次为:合并两种类型复杂心脏缺陷、合三种及以上类型复杂心脏缺陷、法洛四联症、永存动脉干、单心房。(2)CHD发生的危险因素:产妇高龄、吸烟接触史、孕早期发热疾病史、妊娠期糖尿病史、孕期炒制类干果摄入、孕期茶及咖啡类摄入;CHD发生的保护因素:补充叶酸、补充复合维生素。(3)复杂型CHD发生的危险因素:产妇高龄、吸烟接触史、孕早期发热疾病史、妊娠期糖尿病史;复杂型CHD发生的保护因素:补充寻找更多叶酸。(4)食源性影响因素中,孕期炒制类干果摄入、孕期茶及咖啡类摄入是CHD发生的重要危险因素;但与复杂型CHD发生无明显相关性。