研究背景与研究目的:新生儿先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一类因21-羟化酶缺乏而严重影响新生儿代谢的相关疾病。临床上一般表现为不同程度的肾上腺皮质机能下降,并由此引起肾上腺释放糖皮质激素、盐皮质激素减少以及雄性激素过多;进一步出现生殖腺生长不良,伴或不伴水盐代谢紊乱与高血压等症状。肾上腺危象(Adrenal crisis,AC)为该病最严重的并发症之一,如不能及时治疗常会因高钾血症导致患儿猝死。目前新生儿内科医生主要通过早期使用激素及对症支持治疗维持患儿的发育及代谢。而CAH的疗效和预后取决于酶缺陷的程度、就诊的早晚及开始治疗的早晚和患者的依从性。但是基于该疾病的特点,如何尽早明确诊断并尽早治疗仍是新生儿内科医生当前面对的主要问题。为此,我们通过查阅并分析了安徽省儿童医院新生儿内科43例关于新生儿先天性肾上腺皮质增生症的资料,获取了新生儿Puromycin核磁先天性肾上腺皮质增生症的初步治疗诊断信息,并加以回顾性研究,为CAH的早期诊断和规范治疗提供了数据帮助。研究方法:收集自2015年1月至2021年4月间安徽省儿童医院新生儿内科收治的43例新生儿肾上腺皮质增生症患儿。收集该43例患儿的首诊日龄、首诊原因、主要临床表现、实验室检查、影像学检查、基因检测等相关临床资料,并对以上结果进行分析。研究结果:本研究共收集CAH患儿共43例,其中社会性别为男性的患儿32例,社会性别为女性的患儿11例。其中有4例患儿社会性别为selleck抑制剂男性,而染色体核型为46,XX。患儿首次就诊年龄为生后2小时-28天。首要就诊原因中,表现为纳差或/和呕吐15例(34.88%),色素沉着3例(6.98%),新生儿足底血筛查异常5例(11.63%),外生殖器畸形3例(6.98%)。临床表现为皮肤黏膜色素沉着33例(76.74%),两性畸形7例(16.28%)。异常实验室检查中,表现为高钾及低钠血症29例(67.4Chronic hepatitis4%),血17-羟孕酮升高33例(76.74%),总睾酮(Total testosterone)升高20例(46.51%),促肾上腺皮质激素(Adrenocorticotropic hormone,ACTH)升高30例(69.77%),皮质醇(cortisol)降低10例(23.26%);异常影像学检查中,表现为肾上腺增大14例(32.56%)。11例患儿已完善相关基因检测(25.58%),其中两例分别为肾上腺脑白质营养不良及XP21综合症,与原诊断不完全符合。氢化可的松治疗效果均较可靠。研究结论:新生儿有色素沉着、纳差和/或呕吐合并电解质紊乱(高钾血症和/或低钠血症)、代谢性酸中毒、外阴畸形等症状时均应考虑先天性肾上腺皮质增生症,并检测血中17-OHP、总睾酮、ACTH、皮质醇、醛固酮等相关检查;临床确诊的肾上腺皮质增生症尽可能完善基因检测以明确其临床类型,早期规范治疗效果理想。