目的:2型糖尿病(Diabetes mellitus type 2,T2DM)是当今严重威胁人类健康的非感染性内分泌代谢相关性疾病之一,T2DM被认为是心血管疾病的独立危险因素。国际糖尿病联盟估计到2045年全球T2DM患者人数将达到7亿,将成为21世纪人类健康和安全的最大威胁。本研究从遗传-流行病学角度研究新疆人群内脂素基因位点rs61330082、rs4730153单核苷酸多态性及内脂素水平与T2DM风险的关系。方法:采用病例-对照研究设计,共选取1256名研究对象,T2DM组包含551例2型糖尿病患者,对照组包含705例非糖尿病人群。T2DM组和对照组在性别和年龄上是匹配的。研究对象招募自2016年1月至2019年12月在新疆医科大学第一附属医院心血管内科以冠心病为诊断住院治疗的T2DM患者、以及同期在新疆医科大学第一附属医院心血管内科以冠心病为诊断住院的无糖尿病者。采用SNPscan TM高通量单核苷酸多态性基因分型方法对内脂素基因位点rs61330082和rs4730153进行基因分型,采用ELISA法测定血清内脂素水平、使用SPSS25软件包进行数据分析。应用非条件二元Logistic回归分析方法排除混杂因素的干扰,确定内脂素基因位点rs61330082和rs4730153多态性及内脂素水平与T2DM发病风险的关系。结果:T2DM组和对照组的基因型分布均为(AA、AG、GG)型,内脂素基因位点rs4730153的显性模型、等位基因型、隐性模型基因分布比较差异均有统计学意义(P<0.05)。在T2DM组中内脂素基因位点rs4730153突变的G等位基因频率和隐性模型突变的GG基因型频率高于对照组、差异有统计学意义(P<0.05),内脂素基因位点rs61330082基因型显性模型、等位基因基因型分布频率在两组中差异无统计学意义(P>0.05),内脂素基因位点rs61330082隐形模型AA+AG基因型分布在对照组中的分布频率高于T2DM组、差异有统计学意义(P<0.05)。在两组间比较内脂素水平T2DM患者血清内脂素水平高于对照组、差异有统计血意义(P<0.05)。采用非条件二元Logistic回归分析调整T2DM的混杂因素,得出高血压、高甘油三酯血症、高胆固醇血症、低高密度脂蛋白胆固醇血症、内脂素基因位点rs4730153突变的GG基因型、血清内脂素水平增高是T2DM的危险因素,与血压正常人群比较,高血压患者患糖尿病风险增加0.143倍(OR=1.43,95%CI1.09-1.88,P<0.05)。高甘油三酯血症患者患糖尿病风险较甘油三酯正常人群高0.157倍(OR=1.57,95%CI1.14-1.218,P<0.05)。高胆固醇血症患者患糖尿病风险较胆固醇水平正常人群高0.569倍(OR=5.69,95%CI3.35-9.66,P<0.05)。低高密度脂蛋白胆固醇血症患者患糖尿病风险较高密度脂蛋白胆固醇正常人群高0.190倍(OR=1.90,95%CI1.41-2.55,P<0.05),与白细胞计数正常人群比较白细胞计数增高人群患糖尿病风险增加0.104倍(OR=1.04,95%CI1.01-1.08,P<0.05)。血清内脂素水平增高人群患糖尿病风险较血清内脂素水平正常人群高0.120倍(OR=1.20,95%CI1.17-1.22,P<0.05)内脂素基因位点rs4730153 GG基因型人群较AG+GG型人群患糖尿病风险3-Methyladenine说明书增加0.241倍(OR=2.41,95%CI1.10-5.32,P<0.05)。评价血清内脂素水平对2型糖尿病诊断价值的ROC曲线下面积为0.845(95%CI:0.822-0.868)预测2型糖尿病概率的Cuttoff值为36.09%,敏感度为75.7%,特异度86.4%。内脂素基因位点MLN4924采购rs4730153突变的GG基因型诊断2型糖尿病进行评价ROC曲线下面积为0.668(95%CI:0.636-0.700)预测2型糖尿病概率的Cuttoff值为20.04%,敏感度为60.1%.特异度为66.1%。结论:内脂素基因位点rs4730153的GG基因型和血清内脂素水平增高与T2DM的发生风险存在关联。血清内脂素水平增高和内脂素基因rs4730153位点突变的GG基因型是T2DM的危险Gait biomechanics因素。可以作为预测2型糖尿病的生物学标记物。内脂素基因位点rs4730153突变的GG基因型可能是预测T2DM发生的表型变化的候选基因,而内脂素基因位点rs61330082多态性与T2DM发病风险无关联。