目的:分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的基因突变谱，并探讨其对患儿预后的影响。方法:回顾性分析2018年1月至2021年12月于武汉儿童医院血液肿瘤科249例初诊ALL患儿的临床资料，采用靶向特异性二代测序(Next-generation sequencing, NGS)技术获得基因突变谱数据，并分析其与ALL患儿预后的相关性。结果:249例患儿中B-ALL 227例(91.2%),T-ALL 22例(8.8%);178例(71.5%)患儿检测发现基因突变，其中85例(34.1%)患儿存在≥3种基因突变。突变率较高的基因依次为NRAS(23.7%)、KRAS(22.9%)、FLT3(11.2%)、PTPN11(8.8%)、CREBBP(7.2%)、NOTCH1(6.4%),其中KRAS、FLT3、PTPN11、CREBBP突变主要在B-ALL中检出，而NOTCH1、FBXW7突变主要在T-ALL中检出。与B-ALL比较，T-ALL患儿基因突变发生率更高(χ~2=5.573,P<0.05),且更容易发生基因共突变(P<0.05)。伴TP53突变的患儿预计4年无事件生存(EFS)率(47.9%vs 88.EPZ-6438采购5%,P<0.001)以及OS率(53.8%vs 94.1%,P<0.001)显著低于不伴有TP53突变的患儿，NOTCH1突变较无突变者初诊时更易发生高WBC增多血症(128.64×10~9/L vs 8.23×Microscopy immunoelectron10~9/L,P<0.001),伴NOTCH1突变的患儿4年EFS率低于无突变组(71.5%vs 87.2%,P=0.037)。结论:儿童ALL普遍存在基因突变，TP53和NOTCH1突变是儿童ALL不良结局的有力预测因子，NGS有助于发现Vorinostat molecular weight基因突变而及时调整治疗方案。