目的探讨儿童异基因造血干细胞移植相关血栓性微血管病的临床特征。探索血浆人末端补体复合物C5b-9浓度动态变化、移植相关血栓性微血管病(TA-TMA,Transplant-associated thrombotic microangiopathy)易感基因与患TA-TMA的相关性。方法回顾性分析2016年8月1日-2022年6月30日在武汉儿童医院血液肿瘤科接受HSCT的连续性临床资料。结果2016年8月至2022年6月共有244例患儿在武汉儿童医院血液肿瘤科行造血干细胞移植,其中229例患者纳入研究。共有23例患者被诊断为TA-TMA并给与相应治疗,患病率为10.0%,男女比例为13:10。TA-TMA的诊断中位ABT-263说明书数为HSCT后83(7-289)天,14(60.9%)例患者为早期TA-TMA,9(39.1%)例患者为迟发型TA-TMA。原发疾病类型为再生障碍性贫血8(34.8%)例,急性髓系白血病4(17.4%)例,噬血细胞综合征3(13.0%)例。临床表现23例均出现了血小板进行性下降,其中19例合并血小板输注无效,20例出现不同程度的出血,主要表现在皮肤粘膜、胃肠道及泌尿道出血,21例患者血压高于同年龄、同性别、同身高儿童的血压高值。经过治疗后6例存活,总体死亡率达73.9%,因TA-TMA死亡13例,死亡率达56.5%。比较TA-TMA患儿移植前后s C5b-9水平显示血浆s C5b-9浓度与TA-TMA患病存在正相关(P<0.05)。血浆s C5b-9浓度每提升1ng/ml会导致TA-TMA患病风险提升1.3%。当s C5b-9的浓度≥344.67ng/ml时其鉴别效应即最大曲线下面积(AUC)为0.934(95%CI=0.872-0.996),此时诊断TA-TMA敏感度为94.1%,特异度为89.8%。66例行TA-TMA易感基因检测的患儿中55(83%)例至少发现了一种基因变SCH772984研究购买异。突变位点较多出现在ADAMTS13、CD46、CFI、CFH这四个基因上。在5例患TA-TMA患者中均存在突变基因,中位突变个数为2(1-5)个。由于本次检验患者中发展为TA-TMA患者数较少,TA-TMA患病与否与患者的变异频率是否相关未进行进一步统计学分析。结论:TA-TMA是造血干细胞移植后严重并发症,一经诊断死亡率高。不明原因血小板急剧下降或血小板输注无效或是TA-TMA在儿童患者中最早出现的症状。儿童allo-HSCT患者血浆s C5b-9浓度与TA-TMA存在正相关。当血浆s C5b-9Biomagnification factor浓度≥344.67ng/ml时,对TA-TMA的诊断敏感度及特异度高,监测其浓度有助于帮助诊断儿童TA-TMA,但是否有助于预测预后风险仍需要多中心大样本进一步验证。患TA-TMA的患者存在TA-TMA易感基因突变,但该突变是否直接或间接致病仍不清楚,期待未来多中心,大样本研究。