目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因-677C/T(rs1801133)多态性与青海汉族妇女妊娠期高血压疾病(HDP)的相关性。方法 选择青海省HDP患者139例(HDP组),正常妊娠孕妇145例(对照组),应用限制性内切酶片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法，检测HMetal bioavailabilityDP组和对照组MTHFR-677C/T多态性分型并测序验证。结果 MS-275配制HDP组和对照组MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为54.68%、35.25%、10.07%和69.66%、22.06%、8.28%,CC基因型频率HDP组54.68%低于对照组69.66%(P<0.05),CT基因型频率HDP组35.25%高于对照组22.06%(P<0.05),而TT基因型频率HDP组和对照组之间差异无统计学意义(P>0.05);HDP组和对照组MTHFR-677C/T多态性C和T等位基因频率分布有差异(P<0.05),HDP组T等位基因频率高于对照GW4869浓度组(χ~2=5.568,P<0.05)。结论 MTHFR基因-677C/T多态性与青海汉族HDP相关，MTHFR基因-677C/T多态性中T等位基因可能是HDP的易感基因，CT基因型为HDP的易感基因型。